Tra i vincitori del bando promosso dalla fondazione, Paolo Gresele del Dipartimento di medicina dell'Università di Perugia

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Umbria è stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di oltre 200.000 euro. Il vincitore è Paolo Gresele del Dipartimento di medicina

 dell'Università di Perugia. Complessivamente i fondi assegnati quest'anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani. Tra le nuove malattie oggetto di studio ci saranno alcune forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l'emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme di disabilità intellettive e diverse altre. Il progetto di Paolo Gresele studia la malattia di von Willebrand, che rappresenta il più frequente difetto ereditario della coagulazione; ne esiste però una forma molto più rara, detta "platelet-type" che interessa primariamente le piastrine del sangue e che richiede un trattamento completamente diverso, una forma che è spesso difficile da diagnosticare. Obiettivo di questo progetto è mettere a punto un test diagnostico specifico per questa forma, nonché approfondirne i meccanismi molecolari che la differenziano dalla forma principale.